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Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.) - BEL HADJ ALI, Insaf
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Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.) - Livro de bolso

2011, ISBN: 9786131575655

Editions universitaires europeennes, Paperback, 104 Seiten, Publiziert: 2011-05-08T00:00:01Z, Produktgruppe: Book, 0.16 kg, Literary Theory & Movements, History & Criticism, Poetry, Drama… mais…

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Analyse De Liaison Gntique - Livro de bolso

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Analyse de liaison génétique Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques - nuovo livro

2011

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2011, ISBN: 6131575657

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2018, ISBN: 9786131575655

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Pormenores referentes ao livro
Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.)
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Título:
Número ISBN:

9786131575655


Les surdités non syndromiques représentent 70% des cas. Elles sont caractérisées par différents modes de transmission. Elles sont autosomiques récessives dans 80 à 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 à 20% des cas, liées à l'X dans 1 à 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison génétique a été effectuée sur 5 familles tunisiennes (nommées B, Ba, Ar, K et Ko sur les généalogies) en utilisant la méthode d'Homozygosity Mapping et la méthode des Lod scores L'analyse de liaison génétique représente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramètres biologiques ou expérimentaux qui peuvent constituer des entraves à l'efficacité d'une étude de liaison parmi lesquels on peut citer la pénétrance incomplète, les phénocopies et l'hétérogénéité génétique. Tous ces paramètres ont été discutés dans ce travail. La localisation des gènes de l'otospongiose constitue une première étape vers leur identification. Quant à la surdité de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moléculaire (conseil génétique et diagnostic prénatal).

Dados detalhados do livro - Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.)


EAN (ISBN-13): 9786131575655
ISBN (ISBN-10): 6131575657
Livro de capa dura
Livro de bolso
Ano de publicação: 2011
Editor/Editora: Editions universitaires europeennes

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Página de detalhes modificada pela última vez em 2024-01-31T08:22:11-03:00 (Sao Paulo)
Número ISBN/EAN: 9786131575655

Número ISBN - Ortografia alternativa:
613-1-57565-7, 978-613-1-57565-5
Ortografia alternativa e termos de pesquisa relacionados:
Autor do livro: bél, bel
Título do livro: chromosomique, genes

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