Ce travail de recherche s´intéresse aux surdités non syndromiques d´origine génétique. L´analyse de ségrégation a montré que la surdité neurosensorielle non syndromique est transmise selo… mais…
Ce travail de recherche s´intéresse aux surdités non syndromiques d´origine génétique. L´analyse de ségrégation a montré que la surdité neurosensorielle non syndromique est transmise selon un mode autosomique récessif avec une pénétrance complète du gène. L´analyse de liaison génétique par la méthode d´homozygosity mapping a montré que l´une de nos familles est liée au gène GJB2 codant pour la connexine 26. La mutation trouvée dans ce gène est la 35delG. La liaison avec les gènes connus responsables de l´otospongiose par la méthode des Lod scores, nous a permis de localiser deux gènes connus au sein de nos familles, de trouver une liaison suggestive avec le chromosome 3 et enfin, de localiser pour la première fois en Tunisie et dans le monde, un nouveau locus OTSC8 localisé sur le chromosome 9. Nous avons ensuite réalisé une étude de mutation de certains gènes candidats. Cette étude n´a abouti à aucune identification de mutation. L´étude d´association entre l´otospongiose et le système HLA classe I, nous a permis de montrer que certains allèles confèrent une susceptibilité à la maladie alors que d´autres confèrent une protection contre celle-ci. Una propuesta para Educación Inicial Buch (fremdspr.) Taschenbuch 04.04.2012 Bücher>Fremdsprachige Bücher>Spanische Bücher>Schule & Lernen, Eae, .201<
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Una propuesta para Educación Inicial Ce travail de recherche s'intéresse aux surdités non syndromiques d'origine génétique. L'analyse de ségrégation a montré que la surdité neurosensorielle non syndromique est transmise selon un mode autosomique récessif avec une pénétrance complète du gène. L'analyse de liaison génétique par la méthode d'homozygosity mapping a montré que l'une de nos familles est liée au gène GJB2 codant pour la connexine 26. La mutation trouvée dans ce gène est la 35delG. La liaison avec les gènes connus responsables de l'otospongiose par la méthode des Lod scores, nous a permis de localiser deux gènes connus au sein de nos familles, de trouver une liaison suggestive avec le chromosome 3 et enfin, de localiser pour la première fois en Tunisie et dans le monde, un nouveau locus OTSC8 localisé sur le chromosome 9. Nous avons ensuite réalisé une étude de mutation de certains gènes candidats. Cette étude n'a abouti à aucune identification de mutation. L'étude d'association entre l'otospongiose et le système HLA classe I, nous a permis de montrer que certains allèles confèrent une susceptibilité à la maladie alors que d'autres confèrent une protection contre celle-ci. Bücher / Fremdsprachige Bücher / Spanische Bücher / Kinder- & Jugendbücher 978-3-8484-5447-1, Eae<
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Dados bibliográficos do melhor livro correspondente
Dados detalhados do livro - Evaluación, Valoración y Retroalimentación Objetiva para Preescolar
EAN (ISBN-13): 9783848454471 ISBN (ISBN-10): 3848454475 Livro de capa dura Livro de bolso Ano de publicação: 2012 Editor/Editora: AV Akademikerverlag GmbH & Co. KG.
Livro na base de dados desde 2008-05-01T17:09:39-03:00 (Sao Paulo) Página de detalhes modificada pela última vez em 2021-08-17T07:30:33-03:00 (Sao Paulo) Número ISBN/EAN: 3848454475
Número ISBN - Ortografia alternativa: 3-8484-5447-5, 978-3-8484-5447-1
